Um relato de caso sobre a Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) foi apresentado na última semana de agosto, em Florianópolis (SC), no Congresso Brasileiro de Atualização em Endocrinologia e Metabologia. As residentes Bárbara Aparecida de Souza e Souza e Samia Amorim Correa, do Programa de Residência em Clínica Médica da Fundação Hospital Adriano Jorge (FHAJ), orientadas pela endocrinologista da Fundação, Kettyuscia Coelho e Oliveira, expuseram o pôster do relato de caso da síndrome rara, que acomete uma a cada 10 milhões de pessoas.
A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença autossômica recessiva relacionada à incapacidade de metabolizar lipídios, ou seja, gordura no corpo, resultando no acúmulo no fígado, músculos esqueléticos e no miocárdio.
Segundo a médica endocrinologista Kettyuscia Oliveira, a paciente, objeto de estudo, do sexo feminino, tem 26 anos e realiza acompanhamento na FHAJ. “A SBS é uma doença genética rara. Sua característica é a diminuição ou ausência de tecido celular subcutâneo. De tal forma que não há acúmulo normal de gordura no corpo. A gordura passa a ser armazenada em outros locais, principalmente no fígado”, explica Kettyuscia.
